Нейрогенетики ННГУ выявили одну из причин умственной отсталости
Ученые лаборатории генетики развития мозга НИИ нейронаук ННГУ им. Лобачевского совместно с английскими, немецкими и американскими коллегами выявили одну из причин умственной отсталости. Об этом сообщает пресс-служба нижегородского вуза.
«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врожденными пороками развития нервной системы», – пояснила автор исследования Елена Кондакова.
Эксперты установили, что мутации гена Spout1 вызывают симптомы, которые регистрируются у детей по всему миру - низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
Эксперименты на мышах проводились в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации. В результате ученые объединили изученные мутации в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования – SpADMiSS.
Родителям, находящимся в зоне риска, своевременная диагностика дает шанс на рождение здорового ребенка.
«На уникальной экспериментальной модели лабораторных животных мы впервые описали функцию гена Spout1, мутации которого выявили при анализе генома семей, где есть дети с врожденными пороками развития нервной системы», – пояснила автор исследования Елена Кондакова.
Эксперты установили, что мутации гена Spout1 вызывают симптомы, которые регистрируются у детей по всему миру - низкий рост, микроцефалия, судороги, умственная отсталость и задержка развития.
Эксперименты на мышах проводились в лаборатории ННГУ с использованием эксклюзивной для России технологии внутриутробной электропорации. В результате ученые объединили изученные мутации в новый синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования – SpADMiSS.
Родителям, находящимся в зоне риска, своевременная диагностика дает шанс на рождение здорового ребенка.
